Задание 28 ЕГЭ по биологии · 5606AB

Обозначим доминантный аллель, вызывающий нарушение развития скелета, через A, а нормальный аллель — через a. Поскольку этот ген расположен в псевдоаутосомном участке, его аллели имеются и на X-, и на Y-хромосомах. Рецессивный аллель катаракты обозначим через X^c, нормальный аллель — через X^C.
Женщина имеет нарушение развития скелета, но оба её родителя имели нормальный скелет. Следовательно, у женщины имеется один доминантный аллель: X^A X^a. Она страдает катарактой, поэтому её генотип по этому признаку — X^cX^c.
Мужчина из первого брака не имеет нарушения развития скелета и катаракты. Его мать была больна нарушением развития скелета, но сам он здоров, поэтому по псевдоаутосомному гену он имеет нормальные аллели: X^aY^a. По гену катаракты его генотип — X^CY.
Схема первого брака по гену скелетной аномалии: P: X^A X^a × X^aY^a. Женщина образует гаметы с аллелями X^A и X^a, мужчина — X^a и Y^a. Возможны дочери X^A X^a с нарушением развития скелета и X^aX^a с нормальным скелетом, а также сыновья X^A Y^a с нарушением развития скелета и X^aY^a с нормальным скелетом.
По гену катаракты схема первого брака имеет вид: X^cX^c × X^CY. Все дочери получают от матери X^c, а от отца X^C, поэтому имеют генотип X^CX^c и фенотипически здоровы, но являются носительницами. Все сыновья получают от матери X^c, а от отца Y-хромосому, поэтому имеют генотип X^cY и страдают катарактой.
Дочь, родившаяся в первом браке, не имеет ни одного из заболеваний. Следовательно, по гену скелетной аномалии её генотип X^aX^a, а по гену катаракты — X^CX^c. Она является носительницей рецессивного аллеля катаракты.
Мужчина во втором браке имеет нарушение развития скелета и не имеет катаракты. В псевдоаутосомном участке он может иметь один доминантный аллель: возможны генотипы X^AY^a или X^aY^A. По катаракте его генотип X^CY.
Если генотип мужчины по скелетному признаку X^AY^a, то при скрещивании X^aX^a × X^AY^a все дочери получают от отца X^A и имеют нарушение развития скелета, а все сыновья получают от отца Y^a и имеют нормальный скелет. По катаракте дочери могут быть X^CX^c и фенотипически здоровы, а сыновья — X^cY и больны катарактой.
В этом варианте потомство второго брака: дочери — с нарушением развития скелета, без катаракты, носительницы аллеля катаракты (X^AX^a; X^CX^c); сыновья — с нормальным скелетом и катарактой (X^aY^a; X^cY).
Если у мужчины доминантный аллель находится на Y-хромосоме, его генотип X^aY^A. Тогда все дочери получают от него X^a и имеют нормальный скелет, а все сыновья получают Y^A и имеют нарушение развития скелета. Дочери будут X^aX^a; X^CX^c, а сыновья — X^aY^A; X^cY.
Рождение ребёнка с двумя заболеваниями в первом браке возможно. Сын получает от матери X^c и от отца Y-хромосому, поэтому обязательно болеет катарактой. Если одновременно он получает от матери доминантный аллель A, его генотип по скелетному признаку будет X^AY^a, и он будет страдать нарушением развития скелета. Следовательно, возможен больной обоими заболеваниями сын.