Задание 28 ЕГЭ по биологии · 5573ED

Обозначим нормальный аллель гена скелетного развития через A, а рецессивный аллель заболевания — через a. Так как больная женщина имела родителей с нормальным скелетом, заболевание является рецессивным. Псевдоаутосомные аллели обозначаются на X- и Y-хромосомах.
aa — нарушение развития скелета; A_— нормальный скелет
Больная женщина имеет два рецессивных аллеля скелетного гена. Она также больна атрофией зрительного нерва, поэтому её генотип по X-сцепленному гену — X^bX^b. Её родители имели нормальный скелет, следовательно, оба были носителями рецессивного аллеля.
P: X^AX^a × X^aY^A; F₁: X^aX^a — больная женщина
Мужчина из первого брака имеет нормальный скелет, хотя его мать была больна. Поэтому от матери он получил аллель a, а от отца — нормальный аллель A. Атрофии зрительного нерва у мужчины нет, значит, его X-хромосома содержит доминантный аллель X^B.
♂: X^AY^a; X^BY
Схема первого брака по скелетному признаку: женщина передаёт только аллель a, мужчина может передать A или a. Дочери и сыновья с генотипом Aa имеют нормальный скелет, а потомки с генотипом aa страдают нарушением развития скелета.
♀ X^aX^a × ♂ X^AY^a → 12 Aa (норма), 12 aa (нарушение)
По признаку атрофии зрительного нерва мать образует только гаметы X^b, а отец — гаметы X^B и Y. Все дочери получают от отца X^B и являются здоровыми носительницами X^BX^b. Все сыновья получают от матери X^b и страдают атрофией зрительного нерва: X^bY.
X^bX^b × X^BY → X^BX^b (дочери), X^bY (сыновья)
Дочь без заболеваний имеет по скелетному гену генотип X^AX^a и является носительницей аллеля a. По гену атрофии зрительного нерва её генотип — X^BX^b. Она вступает в брак с больным скелетным заболеванием мужчиной, не имеющим атрофии зрительного нерва.
♀ X^AX^a; X^BX^b × ♂ X^aY^a; X^BY
В потомстве второго брака возможны четыре группы по сочетанию пола и заболеваний. Дочери получают от отца аллель a скелетного гена и X^B, поэтому половина дочерей будет иметь нормальный скелет, а половина — нарушение развития скелета; атрофии зрительного нерва у дочерей не будет, но они могут быть носительницами.
♀: X^AX^a;X^BX^b или X^aX^a;X^BX^b
Сыновья получают от отца Y^a и Y, а от матери — X^A или X^a по скелетному гену и X^B или X^b по гену атрофии. Поэтому возможны здоровые сыновья, сыновья только с нарушением развития скелета, сыновья только с атрофией зрительного нерва и сыновья с обоими заболеваниями.
X^AY^a;X^BY, X^aY^a;X^BY, X^AY^a;X^bY, X^aY^a;X^bY
В первом браке ребёнок с двумя заболеваниями возможен. Это должен быть сын: он получает от матери X-хромосому с рецессивным аллелем X^b, а от отца Y-хромосому с аллелем a псевдоаутосомного гена. Тогда его генотип будет X^aY^a;X^bY, и он будет страдать обоими заболеваниями.